Rối loạn di truyền là một căn bệnh gây ra bởi sự thay đổi hoặc đột biến trong chuỗi DNA của một cá nhân cụ thể.
Những đặc điểm chính của rối loạn di truyền
Rối loạn di truyền là một loại bệnh gây ra bởi những thay đổi trong DNA của một người.
Những đột biến này có thể là do một lỗi trong sao chép DNA hoặc do các yếu tố môi trường, chẳng hạn như khói thuốc lá và tiếp xúc với bức xạ, gây ra những thay đổi trong DNA.
Bộ gen của con người là một bộ gen phức tạp, chỉ cần một bước nhỏ trong quá trình sao chép bị lỗi sẽ dẫn đến tình trạng rối loạn di truyền. Tuy tất cả quá trình sao chép, nhân bản, phân chia AND đều được diễn ra tự động, nhưng chúng có thể thay đổi do tác động từ ngoại lực hay nội lực.
Những thay đổi này có thể ảnh hưởng đến các cặp như A, C, G hoặc T hoặc khối DNA lớn hơn hoặc thậm chí là nhiễm sắc thể.
Khi một phần DNA của chúng ta bị thay đổi theo một cách nào đó, protein mà nó mã hóa cũng bị ảnh hưởng và có thể không còn có thể thực hiện chức năng bình thường của nó.
Tùy thuộc vào nơi những đột biến này xảy ra, chúng có thể có ít hoặc không có tác dụng, hoặc có thể làm thay đổi sâu sắc sinh học của các tế bào trong cơ thể chúng ta, dẫn đến một rối loạn di truyền.
Phân loại các dạng rối loạn di truyền
Rối loạn di truyền có thể được nhóm thành bốn loại chính gồm:
Rối loạn gen đơn
Các rối loạn gây ra bởi các khiếm khuyết trong một gen cụ thể, thường có kiểu di truyền đơn giản và có thể dự đoán được. Có hàng ngàn rối loạn gen đơn được biết đến. Những rối loạn này được gọi là rối loạn monogenetic
Rối loạn đơn gen có các kiểu di truyền khác nhau gồm:
- Rối loạn gen đơn xảy ra khi một cá nhân có một bản sao thay đổi của gen liên quan và một bản sao lành mạnh. Ví dụ, bệnh Huntington.
- Rối loạn gen đơn lẻ chỉ xảy ra khi một cá nhân có hai phiên bản thay đổi của gen liên quan. Ví dụ như bệnh xơ nang.
- Rối loạn liên kết X: rối loạn gen đơn phản ánh sự hiện diện của một gen bị thay đổi trên nhiễm sắc thể X. Rối loạn liên kết X phổ biến hơn ở nam giới vì họ chỉ có một nhiễm sắc thể X. Hậu quả là nam giới chỉ cần một bản sao của gen bị thay đổi để các triệu chứng xảy ra. Ví dụ, loạn dưỡng cơ
Một số ví dụ về bệnh rối loạn gen đơn gồm:
- Bệnh Huntington.
- Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.
- Hội chứng Marfan.
- Bệnh sơ nang: ảnh hưởng đến các tuyến bài tiết, bao gồm cả chất nhầy và tuyến mồ hôi. Xơ nang chủ yếu ảnh hưởng đến phổi, tuyến tụy, gan, ruột, xoang và cơ quan sinh dục.
- Bệnh tan máu bẩm sinh.
Rối loạn nhiễm sắc thể
Nhiễm sắc thể có cấu trúc riêng biệt được tạo thành từ DNA và protein, nằm trong nhân của mỗi tế bào. Do nhiễm sắc thể mang gen, nên sự bất thường về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể có thể dẫn đến bệnh. Bất thường nhiễm sắc thể thường xảy ra do một vấn đề với sự phân chia tế bào.
Ví dụ, hội chứng bệnh đao (down), kết quả từ một nhiễm sắc thể thêm 21 (trisomy 21: ba bản sao của nhiễm sắc thể 21). Hội chứng Klinefelter (47, XXY) và hội chứng Turner (45, X0).
Rối loạn đa yếu tố
Rối loạn do thay đổi nhiều gen, thường trong tương tác phức tạp với các yếu tố môi trường và lối sống như chế độ ăn uống hoặc khói thuốc lá. Ví dụ, các gen khác nhau ảnh hưởng đến tính nhạy cảm với ung thư vú đã được tìm thấy trên nhiễm sắc thể 6, 11, 13, 14, 15, 17 và 22. Một số bệnh mãn tính phổ biến là rối loạn đa yếu tố.
Di truyền đa yếu tố cũng liên quan đến các đặc điểm có thể di truyền như kiểu vân tay, chiều cao, màu mắt và màu da.
Một vài ví dụ về bệnh rối loạn đa yếu tố như:
- Bệnh Alzheimer.
- Bệnh cao huyết áp.
- Bệnh tiểu đường.
- Bệnh béo phì.
- Bệnh viêm xương, khớp.
- Các loại bệnh ung thư và bệnh tim
Rối loạn di truyền ti thể
Loại rối loạn di truyền này là do đột biến trong DNA phi hạt nhân của ty thể. Ty thể là những bào quan nhỏ hình tròn hoặc hình que có liên quan đến hô hấp tế bào và được tìm thấy trong tế bào chất của tế bào thực vật và động vật. Mỗi ty thể có thể chứa 5 đến 10 đoạn DNA tròn. Vì các tế bào trứng, nhưng không phải là tế bào tinh trùng, giữ ty thể của chúng trong quá trình thụ tinh, DNA ty thể luôn được di truyền từ bố mẹ.
Kết luận: Rối loạn di truyền là căn bệnh mà khoa học không thể dự đoán được, vì vậy cách tốt nhất để hạn chế loại bệnh này ăn uống và sinh hoạt khoa học.
