A. TÓM TẮT LÍ THUYẾT
I. MỘT VÀI BỆNH DI TRUYỀN Ở NGƯỜI:
1. Bệnh Đao: (thể tam nhiễm)
- Bộ NST: Ở người bị bệnh Đao có 3 NST ở cặp số 21, thừa 1 NST so với người bình thường (2n + 1).
- Đặc điểm:
+ Bệnh xuất hiện ở cả nam và nữ, tỷ lệ mắc bệnh 1/700 (châu Âu).
+ Bề ngoài: bé lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi hơi thè ra, mắt hơi sâu và một mí, khoảng cách giữa 2 mắt xa nhau, ngón tay ngắn.
+ Sinh lí: bị si đần bẩm sinh, không có con.
- Cơ chế:
+ Do rối loạn trong quá trình phân bào ở 1 bên bố hoặc mẹ → cặp NST số 21 không phân li trong quá trình phân bào → tạo 2 giao tử: n+1 (có 2 NST của cặp 21) và n-1 (không có NST nào của cặp 21).
+ Giao tử n+1 kết hợp với giao tử n trong quá trình thụ tinh → hợp tử 2n+1 (cặp NST số 21 có 3 chiếc) → bệnh Đao.
2. Bệnh Tơcnơ: (thể một nhiễm)
- Bộ NST: Bệnh nhân Tơcnơ cặp NST giới tính chỉ có 1 NST X, khác so với người bình thường cặp NST giới tính có 2 NST X (2n-1).
- Biểu hiện:
+ Bệnh chỉ gặp ở nữ, tỷ lệ khoảng 1/3000.
+ Bề ngoài: lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển.
+ Chỉ khoảng 2% bệnh nhân sống đến lúc trưởng thành nhưng không có kinh nguyệt, tử cung nhỏ, thường mất trí nhớ và không có con.
- Cơ chế:
+ Do rối loạn trong quá trình phân bào ở 1 bên bố → cặp NST số 23 (XY) không phân li trong quá trình phân bào → tạo 2 giao tử: n+1 (có 2 NST của cặp 23 XY) và n-1 (không có NST nào của cặp 23).
+ Giao tử n-1 của bố kết hợp với giao tử n của mẹ trong quá trình thụ tinh → hợp tử 2n - 1 (cặp NST số 23 có 1 chiếc X) → bệnh Đao.
3. Bệnh bạch tạng và bệnh câm điếc bẩm sinh:
- Bệnh bạch tạng: do đột biến gen lặn trên NST thường gây ra, người bệnh có da và tóc màu trắng, mắt màu hồng.
- Bệnh câm điếc bẩm sinh: do gen lặn gây ra, thường thấy ở những người bị nhiễm phóng xạ, chất độc hóa học trong chiến tranh hoặc không cẩn thận trong sử dụng thuốc trừ sâu và thuốc diệt cỏ.
II. MỘT SỐ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI:
- Đột biến NST đã gây ra nhiều dạng quái thai và dị tật bẩm sinh ở người: tật khe hở môi hàm, bàn tay mất một số ngón, bàn chân mất ngón và dính ngón, bàn tay nhiều ngón,...
- Ngoài ra, người ta còn phát hiện một số bệnh do gen trội gây ra: xương chi ngắn, bàn chân có nhiều ngón.
III. CÁC BIỆN PHÁP HẠN CHẾ PHÁT SINH TẬT, BỆNH DI TRUYỀN:
- Hạn chế ô nhiễm môi trường.
- Sử dụng hợp lí thuốc bảo vệ thực vật.
- Đấu tranh chống vũ khí hóa học, vũ khí hạt nhân.
- Xử lí rác thải công nghiệp và sinh hoạt, bảo vệ nguồn nước.
- Hạn chế kết hôn với người có nguy cơ bị bệnh di truyền hoặc hạn chế sinh con ở những cặp vợ chồng đó.
- Tư vấn di truyền trước sinh.
B. CÂU HỎI THẢO LUẬN
Bài 29 trang 82: Hãy quan sát hình 29.1. Hãy trả lời các câu hỏi sau:
- Điểm khác nhau giữa bộ NST của bệnh nhân Đao và bộ NST của người bình thường?
- Em có thể nhận biết bệnh nhân Đao qua những đặc điểm bên ngoài nào?
Trả lời:
- Bệnh nhân Đao có bộ NST=47, có 3 NST số 21.
- Bệnh nhân Đao có những đặc điểm bên ngoài là: bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi thè ra, khoảng cách giữa hai mắt xa nhau.
Bài 29 trang 83: Quan sát hình 29.2. Hãy trả lời các câu hỏi sau:
- Điểm khác nhau giữa bộ NST của bệnh nhân Tớcnơ và bộ NST của người bình thường.
- Bề ngoài, em có thể nhận biết bệnh nhân Tớcnơ qua những đặc điểm nào?
Trả lời:
- Bệnh nhân Tớcnơ có bộ NST=45, chỉ có 1 chiếc NST giới tính X.
- Bệnh nhân Tớcnơ có bề ngoài là nữ lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển.
C. CÂU HỎI VÀ BÀI TẬP
Bài 1 (trang 85 sgk Sinh học 9): Có thể nhận biết bệnh nhân Đao và bệnh nhân Tớcnơ qua các đặc điểm hình thái nào?
Lời giải:
- Bệnh nhân Đao có các biểu hiện qua hình thái bên ngoài: bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi hơi thè ra, mắt một mí, hơi sâu, khoảng cách giữa hai mắt xa nhau, ngón tay ngắn.
- Bệnh nhân Tớcnơ có bề ngoài: bệnh nhân là nữ, lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển.
Bài 2 (trang 85 sgk Sinh học 9): Nêu các đặc điểm di truyền của bệnh bạch tạng, bệnh câm điếc bẩm sinh, và tật 6 ngón tay ở người.
Lời giải:
- Bệnh bạch tạng: có da và tóc màu trắng, mắt hồng do một đột biến gen lặn gây ra.
- Bệnh câm điếc bẩm sinh do một đột biến gen lặn khác gây ra (do cha mẹ bị nhiễm chất phóng xạ, chất độc hóa học trong chiến tranh hoặc không cẩn thận trong sử dụng thuốc trừ sâu và thuốc diệt cỏ).
- Tật 6 ngón tay ở người do đột biến gen trội gây ra.
Bài 3 (trang 85 sgk Sinh học 9): Nêu các nguyên nhân phát sinh các tật, bệnh di truyền ở người và một số biện pháp hạn chế phát sinh các tật, bệnh đó.
Lời giải:
* Nguyên nhân phát sinh các tật, bệnh di truyền ở người:
- Do tác nhân vật lí và hóa học trong tự nhiên gây ra.
- Do rối loạn quá trình trao đổi chất nội bào.
- Ô nhiễm môi trường (do sử dụng nhiều thuốc trừ sâu, diệt cỏ, một số chất độc hoá học rải trong chiến tranh).
* Biện pháp hạn chế phát sinh tật, bệnh di truyền:
- Đấu tranh chống sản xuất, thử và sử dụng vũ khí hạt nhân, vũ khí hoá học.
- Ngăn ngừa các hoạt động gây ô nhiễu môi trường.
- Sử dụng hợp lí, đúng quy định khi sử dụng thuốc sâu, diệt cỏ và một số chất độc có hại khác.
- Khi đã mắc một số tật, bệnh di truyền nguy hiểm thì không nên kết hôn, nếu kết hôn thì hạn chế hoặc không nên sinh con. Đặc biệt trường hợp gia đình chồng đã có người mang tật, bệnh di truyền, người phụ nữ lại mang tật, bệnh di truyền đó thì không nên sinh con.
